がんは遺伝子（DNA）の異常によって起こる病気です。どの遺伝子に異常が起きているかは患者さんによって異なり、遺伝子変異のタイプによって、効果のある薬剤も異なることがわかっています。
血液中には、がん細胞から遊離した遺伝子の一部が流れています。このため、血液を使って、この遺伝子の情報を解析することで、がんの存在や、患者さんにあった治療薬を知ることができます。

リキッドバイオプシーによるがん検査は、ごく微量ながんの遺伝子異常を検出できるため、MRIやCTなどの画像診断より早期にがんの兆候を発見できることが報告され、がんの早期診断への応用が期待されています（参考文献：Tang et al., Cell Biosci. 2016;6:32.）。
また、リキッドバイオプシーによって検出される遺伝子異常は、手術や治療などでがんが小さくなると検出頻度の数値が下がり、がんが進行して大きくなると数値が上がる傾向があります。そのため、定期的に検査を行うことで、がんの治療効果やがんの進行をモニタリングすることができます（参考文献：Tie et al., Sci Transl Med. 2016;8:346ra92.）。

対象の遺伝子

900以上の変異箇所（ホットスポット、挿入・欠失など）やがん抑制遺伝子を含む全52遺伝子

Hotspot genes (SNVs) and short indels（1塩基変異および短い挿入・欠失）

AKT1, ALK, AR, ARAF, BRAF, CHEK2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, NTRK1, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SF3B1, SMAD4, SMO

Tumor suppressor genes（がん抑制遺伝子）

APC, FBXW7, PTEN, TP53

Copy number genes（CNVs，コピー数多型）

CCND1, CCND2, CCND3, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC

Gene fusions
（融合遺伝子、サンプルが血漿の場合のみ、cfRNAを用いて検出可）

ALK, BRAF, ERG, ETV1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK3, RET, ROS1

METエクソン14スキッピング変異（サンプルが血漿の場合のみ，cfRNAを用いて検出可）

おもな対象がん種

膀胱がん，大腸がん，食道がん，胃がん，頭頚部がん，その他脳・中枢神経系がん，乳がん，子宮頸がん，子宮内膜がん（子宮体がん），卵巣がん，腎がん，肝がん，肺がん，悪性黒色腫，膵がん，前立腺がん，肉腫，甲状腺がん　等

偽陽性の確認について

血漿や血液を用いたリキッドバイオプシーでは、クローン性造血※に由来する変異もがん由来の遺伝子変異と同様に検出される場合があります（偽陽性）。CPMのリキッドバイオプシー検査では、バフィーコートを用いて再度パネル解析を実施することで、検出された変異がクローン性造血に由来する変異であるかどうかを確認しています。それにより、がん由来の遺伝子変異であることを確認することができます。

※クローン性造血：正常な血液細胞の中でも、遺伝子変異を伴い増殖するクローン性造血があることが知られています。

パネル解析などによりあらかじめ特定した遺伝子変異について、モニタリング等のために簡便かつ高感度に遺伝子変異を検出する検査です。検体（血漿10 mLまたは血液 20 mL）より、がん組織から遊離したDNA（cell-free DNA; cfDNA）を抽出し、デジタルPCR（Droplet Digital PCR）により対象の遺伝子変異の検出頻度をご報告します。（対象の遺伝子変異についてはお問合せください。）