全ゲノムシーケンス解析
全ゲノムシーケンス解析では、コーディング領域と非コーディング領域の両方を含む、ゲノムの包括的な特性評価を行います。がんの進行を促す変異の特定や、疾患との遺伝的関連の研究など、幅広いアプリケーションに利用できます。
特長
- PCRフリーの試薬を使用することでPCR増幅によるバイアスを抑え、より精度の高い解析に
- ターゲットシーケンスでは見逃される可能性のある大規模・小規模のバリアントまでキャプチャ
- Illuminaシーケンサー（NovaSeq、NextSeq）を用いた低価格・短納期な次世代シーケンス解析
- がん領域の解析実績を活かし、幅広い疾患におけるデータ解析に対応
解析内容
ご提供いただいたゲノムDNAよりライブラリーを作製後、Illuminaシーケンサーを用いてシーケンスを行います。取得したリードをゲノム参照配列へマッピングし、変異コールおよび遺伝子のアノテーションを行います。レーン貸切でのシーケンスや、シーケンスのみのご依頼も承ります。また、オプションとして疾患に特異的な変異を検出する「体細胞遺伝子変異解析」もご提供します。
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データ解析：通常解析
通常解析では、データQC（品質管理）により高品質なリードを抽出後、参照ゲノム配列へマッピングし、配列決定や変異検出（変異コール）に用います。アノテーションにより、遺伝子情報や変異の割り当てまで行います。
データQC
変異コールおよびアノテーション
| 対象 生物種 |
サンプル | 使用試薬 | シーケンサー | データ量 | データ解析 |
|---|---|---|---|---|---|
| ヒト マウス※ |
DNA | TruSeq DNA PCR-Free Sample Prep Kit |
NovaSeq 6000 | 90 Gb もしくは 180 Gb、 300PE |
データ解析なし |
| 通常データ解析 | |||||
| 通常データ解析＋ 体細胞遺伝子変異解析 （オプション） |
※レーン貸切のみ
オプションデータ解析: 体細胞遺伝子変異解析
「体細胞遺伝子変異解析」では、通常解析に加えて腫瘍特異的な変異を検出します。参照ゲノム配列へマッピングし、腫瘍ゲノム配列と正常ゲノム配列の比較により、腫瘍ゲノムのみに生じている変異を同定します。
※本解析をご希望の場合は、腫瘍サンプルと対照サンプル（正常組織等）の両方のサンプルが必要となります。（腫瘍―腫瘍の比較や、他の疾患との比較等も可能です。詳細についてはご相談ください。）
ご提供いただくサンプル
以下の条件を満たさない場合や、ウイルス等による感染性が疑われるサンプルの場合は事前にご相談ください。「ライブラリー作製およびシーケンス」の場合は、弊社にてQCを実施し、品質を満たさない場合はご連絡いたします。
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| 解析項目 | 材料 | 必要量 | 保存容器 | 保存方法 | 備考 |
|---|---|---|---|---|---|
| ライブラリー作製 および シーケンス |
DNA | 1.5 μg以上 （推奨：3 μg以上） |
1.5～2 mL チューブ |
-20℃ | 推奨純度： OD（260/280）1.6～2.0、 DIN 5.0以上 FFPE由来のDNAは解析できません。 |
| レーン貸切 | |||||
| シーケンスのみ | DNAライブラリープール | 2 nM、 30 μL以上 | 1.5～2 mL チューブ |
-20℃ | ライブラリープールの状態で ご提出ください。 FFPE由来のDNAは解析できません。 |
価格・納期
ご依頼の内容により異なりますので、お問い合わせください。
納品物
以下のデータを納品いたします。
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| データ解析なし | シーケンス結果報告書（レーン貸切の場合のみ） シーケンスデータ（Fastq） |
|---|---|
| 通常データ解析 | シーケンス結果報告書（レーン貸切の場合のみ） シーケンスデータ（Fastq） マッピングデータ（BAMファイル（生データ）） 遺伝子変異リスト（SNV/InDelを含む) 転座などの構造変化（Structural Variants) Copy Number Variation (CNV) |
| 通常データ解析＋ 体細胞遺伝子変異解析（オプション） |
シーケンス結果報告書（レーン貸切の場合のみ） シーケンスデータ（Fastq） マッピングデータ（BAMファイル（生データ）） 遺伝子変異リスト（SNV/InDelを含む) 転座などの構造変化（Structural Variants) Copy Number Variation (CNV) 体細胞遺伝子変異解析リスト |
納品方法：USBメモリまたはHDD（別途費用をいただきます）
ご依頼方法
詳細は「受託解析サービス ご利用案内」をご参照ください。
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ご依頼
「解析依頼書」および別紙「サンプルリスト」に必要事項をご記入いただき、担当販売代理店までご提出ください。
「解析依頼書」はこちらからダウンロードいただけます。
※ご依頼の際は、「解析依頼書」に添付の「解析サービスのご利用にあたり」を必ずご確認ください。
※遺伝子組み換え生物等をサンプルとしてご提供いただく場合は、別途「遺伝子組換え生物等に関する情報提供用紙」もご送付ください。
「遺伝子組換え生物等に関する情報提供用紙」こちらからダウンロードいただけます。
サンプルのご送付
解析に必要なサンプルを、下記の送付先までご送付ください。月～金曜日（祝祭日を除く）着にて手配をお願いいたします。解析内容により、送付日の調整をさせていただく場合がございます。
- サンプルには、解析依頼書別紙「サンプルリスト」を同梱してください。
- 各サンプルチューブに、解析依頼書別紙「サンプルリスト」に記入したサンプル番号もしくはサンプル名を明記してください。
- サンプルは、以下の輸送条件にて着払いでご送付ください。
| サンプルの保存条件 | 輸送条件 |
|---|---|
| 冷凍（-20℃） | ドライアイス梱包・冷凍便 |
送付先留意事項
- 倫理審査を要する研究に本サービスの結果をご利用される場合は、ご所属機関における倫理審査委員会の承認を得たうえでご依頼ください。詳細は、「ヒトゲノム・遺伝子解析受託解析サービスについて」をご確認ください。
- サンプルにウイルス等による感染を疑うべき事情がある場合は、必ず弊社にご相談ください。安全の確認がとれない場合には、サービスの提供ができない場合がありますので、予めご了承ください。
- 個人情報に関しては、個人が特定できないよう匿名化したうえでご提供ください。
- お客様より提供いただいたサンプルおよび解析データ等は、業務終了後30日間保管し、当該期間の経過後に廃棄いたします。返却をご希望の場合は、事前にご相談ください。